ප්රොපියොනික් ඇසිඩිමියාව යනු මොළය සහ හදවත ඇතුළු බහු ශරීර පද්ධතිවලට බලපාන දුර්ලභ හා බරපතල ජානමය ආබාධයකි. බොහෝ විට එය උපතින් ටික කලකට පසු සොයා ගැනේ. එය එක්සත් ජනපදයේ පුද්ගලයින් 3,000 සිට 30,000 දක්වා බලපායි.
ජානමය දෝෂ හේතුවෙන්, ශරීරයට ප්රෝටීන් සහ මේදවල ඇතැම් කොටස් නිසි ලෙස සැකසීමට නොහැකි වේ. මෙය අවසානයේ රෝගයේ රෝග ලක්ෂණ වලට මග පාදයි. කාලෝචිත ලෙස හඳුනාගෙන ප්රතිකාර නොකළහොත්, එය කෝමා තත්ත්වයට සහ මරණයට පවා හේතු විය හැක.
මෙම ලිපියෙන් ප්රොපියොනික් ඇසිඩිමියාවේ රෝග ලක්ෂණ සහ එය හඳුනා ගන්නේ කෙසේද යන්න පැහැදිලි කරයි. මෙම තත්වයට ප්රතිකාර කිරීම, ඒ හා සම්බන්ධ අනෙකුත් වෛද්ය ගැටළු සහ ප්රොපියොනික් ඇසිඩිමියාවේ ආයු අපේක්ෂාව පිළිබඳ සාමාන්ය තොරතුරු සාකච්ඡා කෙරේ.
බොහෝ අවස්ථාවන්හීදී, ප්රොපියොනික් ඇසිඩිමියාවේ රෝග ලක්ෂණ උපතින් දින කිහිපයක් ඇතුළත දිස්වේ. ළදරුවන් නිරෝගීව උපත ලැබුවද, ඉක්මනින්ම දුර්වල පෝෂණය සහ අඩු ප්රතිචාරය වැනි රෝග ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරයි. එය හඳුනාගෙන ප්රතිකාර නොකළහොත්, වෙනත් රෝග ලක්ෂණ වර්ධනය විය හැකිය.
කලාතුරකින්, රෝග ලක්ෂණ මුලින්ම දිස්විය හැක්කේ ළමා වියේ අගභාගයේදී, නව යොවුන් වියේදී හෝ වැඩිහිටි වියේදීය. ප්රොපියොනික් ඇසිඩිමියාව ආරම්භ වන විට කුමක් වුවත්, එය වඩාත් නිදන්ගත ගැටළු වලට තුඩු දිය හැකිය.
ප්රොපියොනික් ඇසිඩිමියාව යනු "පරිවෘත්තීය ක්රියාවලියේ සංජානනීය දෝෂයකි". මෙය විවිධ ජානමය දෝෂ නිසා ඇතිවන දුර්ලභ රෝග සමූහයකි. ඒවා පරිවෘත්තීය ක්රියාවලියේ ගැටළු ඇති කළ හැකිය, එනම් ආහාරවල ඇති පෝෂ්ය පදාර්ථ ශක්තිය බවට පරිවර්තනය කිරීමේ ක්රියාවලියයි.
පරිවෘත්තීය ක්රියාවලිය සිදුවන්නේ සංකීර්ණ හා හොඳින් සම්බන්ධීකරණය කරන ලද රසායනික ප්රතික්රියා මාලාවක් හරහා බැවින්, විවිධ ජාන සමඟ ඇති ගැටළු සාමාන්ය පරිවෘත්තීය ක්රියාවලීන්හි යම් බාධාවක් ඇති කළ හැකිය.
ප්රොපියොනික් ඇසිඩිමියාව ද කාබනික ඇසිඩියුරියා ලෙස හඳුන්වන මෙම ආබාධවල උප කාණ්ඩයකට අයත් වේ. මෙම ජානමය ආබාධ ඇතැම් ඇමයිනෝ අම්ල වර්ග (ප්රෝටීන වල තැනුම් ඒකක) සහ කාබෝහයිඩ්රේට් සහ මේදවල ඇතැම් සංරචකවල පරිවෘත්තීය දුර්වල වීම නිසා ඇතිවේ.
එහි ප්රතිඵලයක් ලෙස, සාමාන්යයෙන් ශරීරයේ පවතින සමහර අම්ල මට්ටම් සෞඛ්යයට අහිතකර මට්ටම් දක්වා ඉහළ යාමට පටන් ගත හැකිය.
විවිධ එන්සයිමවල දෝෂ නිසා විවිධ වර්ගයේ කාබනික ඇසිඩියුරියා ඇති වේ. උදාහරණයක් ලෙස, මේපල් සිරප් රෝගය මෙම කාණ්ඩයේ තවත් දුර්ලභ රෝගයකි. එහි ලාක්ෂණික සුවඳ නිසා එයට එහි නම ලැබුණි.
මාළු සුවඳ ප්රොපියොනික් ඇසිඩිමියා ගන්ධය ලෙසද හඳුන්වන අතර එය ඔහුගේ ජීවිත කාලය පුරාම පැවති ප්රතිකාර වලින් එකකට සම්බන්ධ වී ඇත.
ප්රොපියොනික් ඇසිඩිමියාව ඇතිවන්නේ ජාන දෙකෙන් එකක දෝෂයක් නිසාය: PCCA හෝ PCCB. මෙම ජාන දෙක ප්රොපියොනයිල්-කෝඒ කාබොක්සිලේස් (PCC) නම් එන්සයිමයක සංරචක දෙකක් සාදයි. මෙම එන්සයිමය නොමැතිව ශරීරයට ඇතැම් ඇමයිනෝ අම්ල සහ මේද හා කොලෙස්ටරෝල් වල ඇතැම් සංරචක නිසි ලෙස පරිවෘත්තීය කළ නොහැක.
තවම නැහැ. පර්යේෂකයන් දැනටමත් PCCA සහ PCCB ජාන හඳුනාගෙන තිබුණත්, විද්යාව දියුණු වන විට, ජාන විකෘති 70 ක් දක්වා භූමිකාවක් ඉටු කළ හැකි බව ඔවුන් ඉගෙන ගත්තා. විකෘතිය අනුව ප්රතිකාර වෙනස් විය හැකි අතර, සමහර ජාන චිකිත්සක අධ්යයනයන් අනාගත ප්රතිකාර සඳහා පොරොන්දු වූ ප්රතිඵල පෙන්වා දී ඇත. වර්තමානයේ, මෙම රෝගය සඳහා පවතින ප්රතිකාර කෙරෙහි අවධානය යොමු වී ඇත.
ප්රොපියොනික් ඇසිඩිමියාවේ අනෙකුත් රෝග ලක්ෂණ අතර පරිවෘත්තීය අක්රියතාව හේතුවෙන් ශක්ති නිෂ්පාදනයේ ගැටළු ඇතුළත් විය හැකිය.
ප්රොපියොනික් ඇසිඩිමියාව යනු ස්වයංක්රීය අවපාත ජානමය රෝගයකි. මෙයින් අදහස් කරන්නේ රෝගය වර්ධනය වීමට නම් පුද්ගලයෙකුට තම දෙමාපියන්ගෙන් බලපෑමට ලක් වූ ජානය උරුම විය යුතු බවයි.
යුවළකට ප්රොපියොනික් ඇසිඩිමියාවෙන් උපත ලැබූ දරුවෙකු සිටී නම්, ඊළඟ දරුවාට ද එම රෝගය වැළඳීමේ සම්භාවිතාව සියයට 25 කි. පසුව රෝග ලක්ෂණ වර්ධනය විය හැකි දැනට සිටින සහෝදර සහෝදරියන් පරීක්ෂා කිරීම ද වැදගත් වේ. මුල් රෝග විනිශ්චය සහ ප්රතිකාර මගින් රෝගයේ දිගුකාලීන සංකූලතා වළක්වා ගත හැකිය.
ජාන උපදේශකයෙකු සමඟ කතා කිරීම බොහෝ පවුල් සඳහා ඉතා ප්රයෝජනවත් විය හැකිය. මෙය ඔබේ තත්වයේ අවදානම් තේරුම් ගැනීමට ඔබට ඉඩ සලසයි. පූර්ව ප්රසව පරීක්ෂාව සහ කළල තෝරා ගැනීම ද විකල්ප විය හැකිය.
ප්රොපියොනික් ඇසිඩිමියාව හඳුනා ගැනීම සඳහා සම්පූර්ණ ඉතිහාසයක් සහ ශාරීරික පරීක්ෂණයක් මෙන්ම රසායනාගාර පරීක්ෂණද අවශ්ය වේ. බලපෑමට ලක් වූවන් බොහෝ විට ඉතා අසනීප බැවින් හැකි ඉක්මනින් රෝග විනිශ්චය කිරීම වැදගත් වේ.
ප්රොපියොනික් ඇසිඩිමියාවේ දක්නට ලැබෙන දරුණු ස්නායු රෝග ලක්ෂණ සහ අනෙකුත් දුර්ලභ ජානමය ආබාධ ඇතුළු අනෙකුත් රෝග ලක්ෂණ බොහෝ විවිධ ආකාරයේ වෛද්ය ගැටලු ඇති කළ හැකිය. සෞඛ්ය සේවා වෘත්තිකයන් නිශ්චිත හේතුව පටු කිරීමෙන් වෙනත් විය හැකි රෝග විනිශ්චයන් බැහැර කළ යුතුය.
ප්රොපියොනික් ඇසිඩිමියාව ඇති පුද්ගලයින්ට වඩාත් විශේෂිත පරීක්ෂණ වලදී අසාමාන්යතා ඇති විය හැක. නිදසුනක් වශයෙන්, මෙම ආබාධය ඇති පුද්ගලයින්ට ප්රොපියොනයිල්කානිටීන් නම් ද්රව්යයේ ඉහළ මට්ටම් තිබේ.
මෙම මූලික පරීක්ෂණ මත පදනම්ව, වෛද්යවරු රෝග විනිශ්චය තහවුරු කිරීමට කටයුතු කරති. PCC එන්සයිමය කෙතරම් හොඳින් ක්රියා කරනවාද යන්න තක්සේරු කිරීමට පරීක්ෂණ මෙයට ඇතුළත් විය හැකිය. රෝග විනිශ්චය පැහැදිලි කිරීම සඳහා PCCA සහ PCCB ජානවල ජාන පරීක්ෂාව ද භාවිතා කළ හැකිය.
සමහර විට ළදරුවන් මුලින්ම රෝග විනිශ්චය කරනු ලබන්නේ සම්මත අලුත උපන් බිළිඳුන් පරීක්ෂා කිරීමේ පරීක්ෂණවල ප්රතිඵල මත ය. කෙසේ වෙතත්, ලොව පුරා සියලුම ප්රාන්ත හෝ රටවල් මෙම විශේෂිත රෝගය සඳහා පරීක්ෂා නොකරයි. ඊට අමතරව, මෙම පරීක්ෂණ පරීක්ෂණවල ප්රතිඵල ලබා ගැනීමට පෙර ළදරුවන්ට රෝග ලක්ෂණ පෙන්විය හැකිය.
ප්රොපියොනික් ඇසිඩිමියාව නිසා ඇතිවන උග්ර රෝගාබාධ වෛද්යමය හදිසි අවස්ථාවකි. සහාය නොමැතිව, මෙම සිදුවීම් අතරතුර පුද්ගලයින් මිය යා හැකිය. ඒවා මූලික රෝග විනිශ්චයට පෙර හෝ ආතතිය හෝ අසනීප කාලවලදී සිදුවිය හැකිය. මෙම පුද්ගලයින්ට රෝහල් පසුබිමක දැඩි සහාය අවශ්ය වේ.
ප්රොපියොනික් ඇසිඩිමියාවෙන් පෙළෙන පුද්ගලයින් බොහෝ ගැටළු වලට මුහුණ දෙන අතර බොහෝ විට වෙනත් වෛද්ය තත්වයන් ද ඇත. නිදසුනක් වශයෙන්, ළමා කාලයේ (සාමාන්ය වයස අවුරුදු 7) වර්ධනය වන හෘද මයෝපති බොහෝ මරණවලට හේතුවයි. නමුත් සෑම කතාවක්ම අද්විතීයයි. ගුණාත්මක සත්කාර සමඟ, ප්රොපියොනික් ඇසිඩිමියාවෙන් පෙළෙන බොහෝ දෙනෙකුට පූර්ණ හා දිගු ආයු කාලයක් ගත කළ හැකිය. දුර්ලභ ජානමය රෝග විශේෂඥයින් සහ සෞඛ්ය සේවා වෘත්තිකයන් කණ්ඩායමකට උදව් කළ හැකිය.
ප්රොපියොනික් ඇසිඩිමියාව බොහෝ විට ජීවිතයේ මුල් දින කිහිපය තුළ සෞඛ්ය අර්බුදයකට තුඩු දෙන අතර එය අධික ලෙස දැනිය හැකිය. සිදුවන්නේ කුමක්ද යන්න සැකසීමේ ක්රියාවලියට යම් කාලයක් ගත විය හැකිය. එයට නිරන්තර සැලකිල්ල අවශ්ය වේ, නමුත් ප්රොපියොනික් ඇසිඩිමියාව ඇති බොහෝ අය පූර්ණ ජීවිතයක් ගත කරති. සහාය සඳහා මිතුරන්, පවුලේ අය සහ වෛද්ය කාර්ය මණ්ඩලය වෙත සම්බන්ධ වීමට නිදහස් වන්න.
Martin-Rivada A., Palomino Perez L., Ruiz-Sala P., Navarrete R., Cambra Conejero A., Quijada Fraile P. සහ තවත් අය. මැඩ්රිඩ් කලාපයේ පුළුල් වූ නව ජන්ම පරීක්ෂාවේදී සහජ පරිවෘත්තීය ආබාධ හඳුනා ගැනීම. JIMD වාර්තාව 2022 ජනවාරි 27; 63(2): 146–161. doi: 10.1002/jmd2.12265.
ෆෝර්නි පී, හෝර්ස්ටර් එෆ්, බෝල්හවුසන් ඩී, චක්රපානි ඒ, චැප්මන් කේඒ, ඩයොනිසි-විසි එස්, සහ තවත් අය. මෙතිල්මැලෝනික් සහ ප්රොපියොනික් ඇසිඩිමියාව හඳුනා ගැනීම සහ ප්රතිකාර කිරීම සඳහා මාර්ගෝපදේශ: පළමු සංශෝධනය. ජේ හට ඩිස් මෙටාබ් උරුම විය. 2021 මැයි; 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370.
ෆ්රේසර් ජේඑල්, වෙන්ඩිට්ටි සීපී. මෙතිල්මැලෝනික් අම්ලය සහ ප්රොපියොනික් ඇසිඩිමියාව: සායනික කළමනාකරණ යාවත්කාලීන කිරීම. ළමා රෝග පිළිබඳ වත්මන් මතය. 2016;28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.0000000000000422
ඇලොන්සෝ-බැරෝසෝ ඊ, පෙරෙස් බී, ඩෙස්වියට් එල්ආර්, රිචඩ් ඊ. ප්රොපියොනික් ඇසිඩිමියා රෝගය සඳහා ආදර්ශයක් ලෙස ප්රේරිත ප්ලූරිපොටෙන්ට් කඳ සෛල වලින් ලබාගත් හෘද සෛල. ඉන්ට් ජේ මෝල් ස්කී. 2021 ජනවාරි 25; 22 (3): 1161. නිවාස කාර්යාලය: 10.3390/ijms22031161.
ගෲනර්ට් එස්සී, මුලර්ලයිල් එස්, ද සිල්වා එල්, සහ තවත් අය. ප්රොපියොනික් ඇසිඩිමියාව: ළමුන් සහ නව යොවුන් වියේ පසුවන්නන් 55 දෙනෙකුගේ සායනික පාඨමාලාව සහ ප්රතිඵල. ඕර්ෆනෙට් ජේ දුර්ලභ රෝගය. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
කර්තෘ: රූත් ජෙසන් හික්මන්, MD රූත් ජෙසන් හික්මන්, MD, නිදහස් වෛද්ය සහ සෞඛ්ය ලේඛිකාවක් සහ ප්රකාශිත පොත්වල කතුවරියකි.
පළ කිරීමේ කාලය: ජූනි-19-2023